軟骨異栄養症

軟骨無形成症と軟骨低形成症の総称

　軟骨異栄養症は、軟骨無形成症と軟骨低形成症を総称した呼び方です。どちらも生まれつき（先天性）の骨・軟骨の病気（骨系統疾患）で、四肢の体に近い方（上腕や大腿部）が特に短い「近位四肢短縮型低身長」を特徴とします。軟骨細胞の増殖・分化に関わる線維芽細胞増殖因子受容体3型（FGFR3）の遺伝子変異が原因です。

　ただし、軟骨無形成症と軟骨低形成症ではFGFR3遺伝子変異の部位が異なり、また軟骨低形成症は症状が比較的軽いことから、近年は、軟骨無形成症と軟骨低形成症を分けて考えるようになっています。軟骨無形成症と軟骨低形成症の特徴と原因は、次のページ（リンク）で詳しく紹介します。

　現在のところ、軟骨異栄養症の根本的な治療法はありませんが、低身長に対しては成長ホルモン治療などが保険適応であり、選択肢のひとつです。