骨形成不全症とは


はじめに


骨形成不全症は、骨の脆弱(ぜいじゃく)性があり(つまり骨折を起こしやすく)、また骨折の治癒過程で骨変形を来してしまう病気です。この病気の特 徴としては、その重症度に非常に大きな個人差があるということです。骨折を全く起こさず、この病気であることが分からないまま一生を終える人から、妊娠中 に胎内ですでに骨折を認め、出生後早期に残念ながら亡くなってしまう人までさまざまなのです。原因の多くは、骨を構成している蛋白質の一部であるコラーゲ ンに異常があるために起こります。このコラーゲンの異常の程度により、重症度は決まってくると考えられています。また、骨以外に存在しているコラーゲンに も異常を来すため、多くの症状があらわれるのです。この章では、主に骨形成不全症の原因、分類について述べたいと思います。

平井 治彦 / 摂南総合病院小児科
大薗 恵一 / 大阪大学大学院医学系研究科小児科学 教授
(清野 佳紀監修 : 改訂版骨の病気と付き合うには,メディカルレビュー社 : 158,2010)

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