軟骨異栄養症とは


特徴


生まれたときから近位四肢短縮型(前述)の低身長です。体に比べ頭が大きく、ひたいが突出しています。鼻根部は陥凹していますが、下あごは前へとび出しています。
 その後、乳児期になるとおなかが膨隆し背骨が後ろにとび出して曲がってきます。
 その後、臀部が突出するようになります。指は短く、伸ばすと中指と薬指の間にかなりの隙間があります。これは三尖手といわれます。知能はほとんどの場合正常です。

清野 佳紀 / 大阪厚生年金病院名誉院長 大阪保健医療大学 学長
(清野 佳紀監修 : 改訂版骨の病気と付き合うには,メディカルレビュー社 : 33,2010)

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