軟骨異栄養症とは


致死性骨異形成症


軟骨無形成症とよく似ていますが、はるかに重症であり、死産や出生後数時間で死亡するものが大部分です。世界で100例以上の報告がある程度です。
 特徴としては軟骨無形成症と似ていますが、頭蓋が特に大きく眼球が突出しています。胸郭は非常に狭いです。腹部が膨満していて、胎児水腫や羊水過多を合 併することが多く、流産しやすいです。あやつり人形様肢位をとり、呼吸不全で亡くなることが多いです。妊娠中に超音波検査をすると軟骨無形成症と鑑別診断 できます。大腿骨がレシーバー様に弯曲している場合がⅠ型で、大腿骨の弯曲が少なくクローバー葉頭蓋をしている場合がⅡ型です。
 遺伝形成様式は常染色体優性遺伝と考えられていますが、ほとんどは健常な両親から生まれる突然変異によると推定されています。遺伝子の異常は軟骨無形成 症と同様にFGFR3の点突然変異です。前述したⅠ型はFGFR3の細胞外の部分に、Ⅱ型はTK Ⅱの部分に点突然変異があります。

清野 佳紀 / 独立行政法人地域医療機能推進機構(JCHO)大阪病院(旧大阪厚生年金病院)名誉院長/岡山大学 名誉教授
(清野 佳紀監修 : 改訂版骨の病気と付き合うには,メディカルレビュー社 : 33-34,2010)

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