軟骨異栄養症とは


軟骨低形成症


軟骨低形成症は臨床的に軟骨無形成症の軽症型とみられることが多いですが、前述したように遺伝子異常は異なります。発症頻度は軟骨無形成症の約1/8です。本症の遺伝子様式も軟骨無形成症同様、常染色体優性遺伝です。
 本症の特徴は近位四肢短縮型の低身長ですが、頭部、顔貌は正常です。ひじ関節の伸展制限*および前腕の回外制限**が存在しますが、三尖手は認めません。
 9%程度に軽度の精神発達遅滞が認められます。

* 伸展制限:ひじの関節のところで腕を伸ばしにくいこと。 ** 回外制限:前腕を外向きに回しにくいこと。

清野 佳紀 / 大阪厚生年金病院名誉院長 大阪保健医療大学 学長
(清野 佳紀監修 : 改訂版骨の病気と付き合うには,メディカルレビュー社 : 33,2010)

次のページへ >>


2525B000802