軟骨異栄養症とは


軟骨低形成症


軟骨低形成症は臨床的に軟骨無形成症の軽症型とみられることが多いですが、前述したように遺伝子異常は異なります。発症頻度は軟骨無形成症の約1/8です。本症の遺伝子様式も軟骨無形成症同様、常染色体優性遺伝です。
 本症の特徴は近位四肢短縮型の低身長ですが、頭部、顔貌は正常です。ひじ関節の伸展制限*および前腕の回外制限**が存在しますが、三尖手は認めません。
 9%程度に軽度の精神発達遅滞が認められます。

* 伸展制限:ひじの関節のところで腕を伸ばしにくいこと。 ** 回外制限:前腕を外向きに回しにくいこと。

清野 佳紀 / 独立行政法人地域医療機能推進機構(JCHO)大阪病院(旧大阪厚生年金病院)名誉院長/岡山大学 名誉教授
(清野 佳紀監修 : 改訂版骨の病気と付き合うには,メディカルレビュー社 : 33,2010)

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